Tuesday, December 4, 2018

Kenali Ciri-Ciri Anak Yang Mengidap Thalassemia Sejak Dini

Thalassemia siapa yang sudah mengetahui penyakit ini sebelumnya? Penyakit yang disebabkan oleh faktor genetik dan bersembunya di DNA manusia ini dapat menjangkit siapapun, bahkan penyakit ini dapat mengancam nyawa kita lho!


Tak heran masih sedikit masyarakat yang mengerti tentang penyakit ini dan cara pencegahannya dan lebih sedikit lagi yang mengetahui cara pengobatannya. To be honest, saya pribadi juga belum tau banyak mengenai penyakit Thalassemia ini. 

Saya bersyukur bisa hadir di acara Seminar Masyarakat Hidup Sehat, dengan tema " Sehat Remaja, Sehat Indonesia Ku, pada hari jum'at tanggal 23 November 2018 yang bertempat di Aula Siwabessy Gedung Prof. Dr. Suyudi Kemenkes, Kuningan Jakarta Selatan.

Kenali Ciri-Ciri Anak yang Mengidap Thalassemia Sejak Dini

Penyakit Thalassemia

Menurut Dr. dr. Pustika Amalia Wahidayat, konsultasi spesialis anak yang menjadi narasumber pada acara talk show pagi hari itu, mengatakan Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang disebabkan oleh faktor genetika yang menyebabkan sel darah merah (hemoglobin) dalam darah tidak dapat berfungsi secara normal. 



Hal ini dikarenakan terganggunya produksi hemoglobin dalam tubuh mereka sehingga menyebabkan anemia, pembengkakan limpa, hingga kematian.

Penyakit thalassemia dapat kita temukan di seluruh Dunia, termasuk di Indonesia sendiri ada sekitar 7-8% yang memiliki kelainan gen hemoglobin, itu artinya sekitar 20 juta penduduk Indonesia yang membawa kelainan gen ini. Pada tahun 2016, tercatat 9.121 pasien thalassemia mayor di Indonesia, hal ini menunjukkan bahwa masih banyak pasien yang belum terdeteksi dan mendapat pengobatan optimal.

Ciri-ciri Thalassemia

Tanda-tanda atau ciri-ciri gejala penyakit thalassemia bisa dijadikan pertanda saat penyakit ini menyerang seseorang. Beberapa tanda yang umumnya terjadi pada penderita thalassemia diantaranya adalah,

  • Anemia, pucat, sulit tidur, lemas, kurang nafsu makan, infeksi yang sering berulang
  • Jantung Berdebar, jantung bekerja keras untuk memenuhi kebutuhan hemoglobin dan semakin lama jantung akan menjadi lemah dan mudah berdebar-debar
  • Tulang tipis dan rapuh, sel darah diproduksi dalam sumsum tulang. Pada penderita thalassemia sumsum tulang dipaksa bekerja lebih keras untuk pembentukan hemoglobin lebih banyak. Pada kasus thalassemia mayor, tampilan khas penderitany adalah batang hidung yang melesek ke dalam dan gigi yang tonggos.

Penyebab Kondisi dan Tingkat Keparahannya

Dalam kondisi ini, kedua orangtua bertanggung jawab dalam pewarisan DNA pada keturunannya. Sebagai penyakit kelainan genetik, thalassemia terjadi ketika salah satu atau kedua orangtua membawa gen tersebut. Jadi, penyebab thalassemia adalah faktor genetik.

Karena pentebab thalassemia adalah faktor keturunan, maka sebenarnya perlu dilakukan skirining penyakit ini untuk mereka yang berusia produktif.

Gejala thalassemia ini bervariasi, namun yang paling sering kita jumpai yaitu pucat atau lemas akibat anemia. Perlu kita ketahui berdasarkan gejalanya, thalassemia dibagi menjadi 3 jenis yaitu, thalassemia minor/trait/pembawa sifat, thalassemia intermedia, thalassemia mayor.

Thalassemia minor adalah thalassemia dengan kerusakan gen yang ringan . Penderitanya hanya menjadi pembawa gen thalassemia dan umumnya tidak mengalami masalah kesehatan, kecuali gejala thalassemia berupa anemia ringan yang ditandai dengan lesu, kurang nafsu makan, sering terkena infeksi dan lain sebagainya. Kondisi tersebutlah yang sering disalahartikan sebagai anemia karena defisiensi zat besi padahal hal tersebut merupakan gejala thalassemia.

Sedangkan, pengertian thalassemia mayor adalah thalassemia dengan kerusakan gen yang berat, sehingga pada penderita jantung mudah berdebar-debar, karena berkurangnya hemoglobin berakibat pada kurangnya oksigen yang dibawa, sehingga akan memaksa jantung untuk bekerja lebih keras. Selain itu, sel darah merah cepat rusak sehingga harus senantiasa dibantu suplai dari luar melalui transfusi.

Sementara itu, thalassemia intermedia merupakan kondisi antara mayor dan minor, dapat menyebabkan anemia berat dan masalah lain seperti deformitas tulang dan pembengkakan limpa. Thalassemia intermedia baru terdiagnosis pada anak yang lebih besar dan biasanya tidak membutuhkan transfusi darah rutin.

Pengobatan Penyakit Thalassemia

Penanganan penyakit thalassemia adalah hal yang harus diperhatikan, karena sangat tergantung pada jenis thalassemia yang di deritanya, Penderita thalassemia minor umumnya tidak memerlukan pengobatan, sedangkan untuk penderita thalassemia intermedia mungkin memerlukan transfusi darah dengan frekuensi yang berbeda-beda, tergantung dengan tingkat keparahannya masing-masing.

Penderita thalassemia mayor pada umumnya harus menjalani transfusi darah setiap 2-3 minggu sekali sepanjang hidup mereka, pada acara talk show pagi hari itu hadir seorang penderita thalassemia mayor, dimana sejak beliau berusia 3,5 tahun harus menjalani cuci darah hingga saat ini usianya sudah menginjak 27 tahun. Meskipun menderita thalassemia, dia tetap dapat melanjutkan pendidikannya dan saat ini juga sudah mendapatkan pekerjaan.

Sampai saat ini thalassemia belum dapat disembuhkan. Pengobatan satu0satunya adalah dengan melakukan transfusi darah (rata-rata sebulan sekali) dan terapi kelasi besi untuk mengeluarkan kelebihan besi dalam tubuh akibat transfusi darah terus-menerus dan dijalani seumur hidup.
Biaya Pengobatan Rutin Rp. 300-400 juta/tahun/pasien

Tranfusi darah yang berulang kali ini dapat mengakibatkan kondisi kelebihan zat besi yang disebut dengan iron-overload, yang menyebabkan hati dan limpa menjadi bengkak, sehingga perutnya akan membuncit.Pengobatan dengan terapi kelasi ini telah mengarah pada kelasi orang yang tidak terlalu merepotkan.

Pencegahan Penyakit Thalassemia

Bagaimana cara pencegahan penyakit thalassemia? Apakah segitu parahnya sehingga tidak ada harapan bagi penderitanya. Ahh, jangan-jangan kita termasuk salah satu penderita thalassemia? Mungkin itu yang sekarang ada di benak kamu , namun jangan khawatir saudara-saudara, penyakit thalassemia ini dapat dicegah dengan beberapa cara qo, diantaranya adalah dengan memeriksa riwayat kesehatan diri sendiri dan pasangan (bagi pasangan yang akan menikah) dan melakukan tes darah.

Karena penampilan sebagian besar individu pembawa sifat penyakit thalassemia trait/minor tidak dapat dibedakan dengan individu normal, maka untuk mengetahui statusnya hanya dapat ditentukan dengan pemeriksaan laboratorium.

Anak-anak dengan gejala thalassemia perlu melakukan skrining, mengingat penderita thalasemia minor cukup tinggi yaitu 6-10%, maka sebaiknya semua orang Indonesia dalam usia subur melakukan skrining penyakit thalassemia. Sedangkan untuk ibu hamil, perlu melakukan skrining thalassemia, apabila terindikasi maka langkah selanjutnya yaitu dengan diagnosis prenatal.

Dengan demikian harapannya prevalensi penyakit thalassemia di Indonesia dapat berkurang. Selain melakukan skrining, pemeriksaan diagnosis melalui laboratorium juga dapat dilakukan, agar pemantauan perjalanan penyakit dan pemantauan hasil terapi yang lebih akurat.

Pemeriksaan laboratorium ini meliputi :

  • Hematologi, untuk mengetahui kadar Hb dan ukuran sel-sel darah
  • Gambaran darah tepi, untuk melihat bentuk, warna dan kematangan sel-sel darah
  • Feritin, SI dan TIBC, untuk melihat status besi
  • Analisis Hemoglobin, untuk diagnosis dan menentukan jenis thalassemia
  • Analisis DNA, untuk diagnosis prenental (pada janin) dan penelitian
Semua pemeriksaan tersebut dapat dilakukan pada penjaringan kesehatan anak sekolah dan di Posbindu penyakit tidak menular (PTM). Untuk pemeriksaan lebih lanjut juga dapat dilakukan di fasilitas kesehatan yang dapat melakukan pemeriksaan hematologi lengkap analisa Hb (Puskesmas, Rumah Sakit)



So, yuk kita lakukan perubahan gaya hidup sehat dan cegah meningkatnya penyakit thalassemia.




No comments:

Post a Comment

Terima kasih sudah mampir di Blog saya, semoga bermanfaat.
Tunggu kunjungan balik saya di Blog kalian.

Salam hangat